Pesquisar

Minhas Redes Sociais – Nosso contato direto com você

No link abaixo nosso contato e nosso endereço de redes sociais. Siga-nos nestas Redes Sociais e tenha sempre acesso as informações que publicamos regularmente.



CLIQUE AQUI!

quarta-feira, 21 de setembro de 2016

Conheça Retinose pigmentar, doença que cegou o maior fenômeno do paratletismo mundial

A brasileira Terezinha Guilhermina: apesar da retinose pigmentar, ela se tornou um respeitado nome no esporte mundial
Fenômeno do esporte mundial, com três ouros conquistados em Jogos Paralímpicos, a velocista mineira Terezinha Guilhermina nasceu no final da década de 1970 sem portar qualquer deficiência. No entanto, repentinamente, na adolescência, passou a ter problemas para enxergar – condição que piorou rapidamente. Quando, aos 16 anos, foi diagnosticada com retinose pigmentar, uma doença congênita que afeta a retina, já havia perdido mais de 95% da visão.
A retinose pigmentar é uma doença hereditária que causa a degeneração da retina, fazendo o paciente perder a visão progressivamente devido à morte dos cones e bastonetes, células responsáveis por receber a luz do meio externo e enviá-la ao cérebro, formando uma imagem.
“No final da infância, a criança começa a reclamar que não está conseguindo enxergar direito. Quando chega à adolescência, a pessoa passa a reclamar também de perda do campo de visão – não consegue mais perceber o que está em volta. Após essa fase, a visão vai 'baixando' cada vez mais”, explica o oftalmologista Marcelo Cavalcante, do Hopital São Camilo.
Os sintomas podem ser mais ou menos agressivos, variando de pessoa para pessoa. A degeneração pode avançar até a cegueira, como no caso de Terezinha, mas nem sempre isso acontece. Como é uma doença hereditária, que ocorre quando os pais têm os genes da doença – e não necessariamente a doença –, a mineira não foi a única a receber o material genético defeituoso: outros quatro irmãos têm a deficiência.
Retinose pigmentar  causa a morte das células responsáveis por receber a luz do meio externo e enviá-la ao cérebro
Pixabay
Retinose pigmentar causa a morte das células responsáveis por receber a luz do meio externo e enviá-la ao cérebro
Ainda não existe um tratamento específico para reverter o problema, mas há como cuidar das complicações causadas pela retinose, como catarata e inchaço da retina. “Há estudos para tentar evitar que as células sejam destruídas, além de um chip da retina, que é o chamado olho biônico", afirma o oftalmologista. "Ele é aconselhado para quem já ficou cego. É colocado em cima da retina e, quando a luz incide no mecanismo, consegue transformar em impulso nervoso para enviá-lo ao cérebro. Só que a imagem criada ainda é muito simples."
De acordo com Cavalcante, pacientes com a doença degenerativa costumam aceitar melhor a cegueira ou a baixa visão do que aqueles que ficam cegos subitamente, já que é possível ir aos poucos se adaptando às atividades do dia a dia. Tablets, por exemplo, devido à opção de aumentar e diminuir imagens, podem ser usados para leitura e outras atividades. Aqueles que também desenvolvem fotofobia, uma aversão à luz, têm a oportunidade de usar óculos com lentes mais escuras. “O paciente precisa ser treinado para usar a visão que tem.”
Foi o que fez Terezinha Guilhermina. Nascida em Betim, Minas Gerais, em 3 de outubro de 1978, e diagnosticada com retinose pigmentar, ela hoje coleciona recordes mundiais nas provas de 100m, 200m, 400m e revezamento 4x400. E pode se vangloriar de ser um dos maiores nomes do esporte paralímpico mundial.

Fonte:http://saude.ig.com.br/2016-09-08/retinose-pigmentar-terezinha.html

terça-feira, 13 de setembro de 2016

A INRET vai iniciar novos programas de genotipagem (teste genético) para os pacientes portadores de Distrofias Hereditárias da Retina.

Distrofias hereditárias da retina são responsáveis por inúmeros casos de cegueira, doenças sem perspectivas de tratamento nos dias atuais. Entretanto as pesquisas tem avançado com resultados que parecem mudar o curso da história. No caso do gene RPE65, que causa Retinose Pigmentar e Amaurose congênita de Leber, a terapia gênica é eficiente no modelo animal canino e nos testes clínicos mais de 100 crianças e adultos jovens que eram quase cegos foram tradados e tiveram algum grau de recuperação da visão. A fase final do teste clínico foi concluída, e agora seus resultados estão sob análise do FDA para liberação.
Dra Fernanda B. Porto, principal pesquisadora da INRET, explica que terapia gênica para outros genes causadores de Amaurose Congênita de Leber, Retinose Pigmentar, e outras Doenças Hereditárias da Retina como Doença de Stargardt, Acromatopsia, Coroideremia, também tiveram resultados encorajadores em modelos animais e estão sendo avaliadas em seres humanos nos testes clínicos, que tem evoluído com sucesso.
É urgente a identificação genética dos pacientes portadores de doenças hereditárias da retina. O primeiro projeto de identificação do perfil genético da população brasileira com distrofia hereditária da retina foi uma iniciativa da INRET Clínica e Centro de Pesquisa e da Dra Fernanda B Porto, coordenadora do projeto. O sucesso deste projeto de pesquisa realizado entre 2012-2015 é resultado direto do esforço cooperativo entre os financiadores do projeto, a quem somos imensamente gratos, vários médicos parceiros que encaminharam seus pacientes e centenas de pacientes e famílias, que compreenderam a importância deste projeto. Dra Fernanda B. Porto explica que o teste genético permite aos pacientes melhores condições para acompanhar as novas descobertas, o avanço das pesquisas e as diversas abordagens de tratamento.

A INRET vai iniciar novos programas de genotipagem (teste genético) para os pacientes portadores de Distrofias Hereditárias da Retina. Os novos programas, oferecidos pela INRET e sob coordenação da Dra Fernanda B Porto buscam oferecer o teste genético para distrofias hereditárias da retina gratuito. Já está aberto o cadastro para financiadores do projeto e o cadastro para os pacientes com distrofias hereditárias da retina. Esta oferta será por etapas e os pacientes serão selecionados de acordo com critérios de inclusão específicos pré-definidos, a partir do formulário de entrada que já está disponível.
http://inret.com.br/paginas/view/cadastro.html

Sobre as distrofias hereditárias da retina
As distrofias hereditárias da retina são um grupo heterogêneo de doenças. Entre elas podemos citar: Retinose Pigmentar, Amaurose Congênita de Leber, Doença de Stargardt, Coroideremia, Acromatopsia e outras. A base genética molecular da maioria das doenças hereditárias da retina já é bem caracterizada hoje e definido pelo teste genético. Mais de 300 genes já foram relacionados às distrofias hereditárias da retina. 

Sobre o teste genético: 
A identificação do gene causador da doença pelo teste genético permite confirmar o diagnóstico com precisão (diagnóstico molecular). A partir daí, o paciente tem melhores condições de acompanhar as novas descobertas, o avanço de pesquisas e as diversas abordagens de tratamento; melhorar acesso a terapia gênica. Um diagnóstico definitivo pode levar a um benefício direto, fornecendo uma base para a tomada de decisões sobre o tratamento precoce e permitindo encaminhar ao especialista adequado (como no caso de S Usher, por exemplo).
O teste genético permite maior precisão na estimativa do risco de passar a doença para as gerações seguintes – aconselhamento genético.

Sobre o cadastro:
O cadastro de pacientes portadores de distrofias retinianas permitirá selecionar pacientes que preenchem os critérios de inclusão para cada etapa do programa de genotipagem oferecido pela INRET. Este cadastro pode ser preenchido pelo próprio paciente, familiar ou pelo oftalmologista. Realizando o cadastro você terá a possibilidade de receber maiores informações sobre os testes genéticos que serão realizados. O cadastro está disponível no link http://inret.com.br/paginas/view/cadastro.html

Sobre Amaurose Congênita de Leber
Amaurose Congênita de Leber (ACL) é uma doença hereditária rara que leva a disfunção da retina e deficiência visual numa idade precoce – geralmente desde o nascimento. De todas as degenerações da retina, ACL tem a idade de início da doença mais precoce e mais grave. 
A ACL é responsável por 20% dos casos de cegueira em crianças cegas em idade escolar. Estima-se que no estado de Minas Gerais tenhamos 750 portadores de Amaurose Congênita de Leber, e 5 mil em todo o Brasil.
O grau de perda da visão varia de criança para criança, o que depende da base genética da doença, hoje já bem caracterizada e definida pelo teste genético. Permanece estável em 75% dos casos por algum tempo. Aproximadamente 15% das crianças vão apresentar piora progressiva da visão, e 10% pode apresentar alguma melhora, geralmente temporária. A doença é progressiva e a perda visual completa ocorre geralmente na terceira ou quarta década de vida.
Os sintomas de ACL são observados no bebê com semanas ou meses de vida. Os pais descrevem que a criança não foca nos objetos; as crianças apresentam movimentos involuntários com os olhos chamados de nistagmo; algumas crianças apertam, coçam e empurram seus olhos com os dedos. Alguns tem fotofobia importante; outros pioram a visão em ambientes escuros (cegueira noturna). Para saber mais sobre Amaurose Congênita de Leber, 
http://inret.com.br/paginas/view/amaurose-congenita-de-leber.html 

Sobre Retinose Pigmentar
http://inret.com.br/paginas/view/retinose-pigmentar.html
Sobre Acromatopsia
http://inret.com.br/paginas/view/acromatopsia.html
Sobre Coroideremia
http://inret.com.br/paginas/view/coroideremia.html
Sobre Síndrome de Usher
http://inret.com.br/paginas/view/sindrome-de-usher.html

segunda-feira, 12 de setembro de 2016

RETINOSE PIGMENTAR PRECOCE – TESTE GENÉTICO GRATUITO Mensagem aos pacientes com Retinose Pigmentar, cujo inicio tenha se manifestado até 20 anos.



Rio de Janeiro, 6 de setembro de 2016.

Esta é uma mensagem do Retina Rio, associação de pessoas com doenças hereditárias da retina.  Vivemos novos tempos em que o diagnostico genético para as distrofias hereditárias  se torna fundamental para se obter  o diagnóstico definitivo da doença e ajuda na análise da prevalência de várias distrofias ligadas à retina.  No caso de um conjunto de doenças conhecidas pelo nome de RETINOSE PIGMENTAR PRECOCE, que se manifesta em crianças e adolescentes, e que está ligada a uma grande quantidade de genes, já há estudos clínicos com pacientes em várias partes do mundo, buscando terapias que possam retardar o processo degenerativo e regenerar células retinianas.
O teste genético para diagnosticar os genes de pessoas com distrofias da retina, conhecidas como RETINOSE PIGMENTAR PRECOCE estará disponível gratuitamente muito em breve em alguns centros de pesquisa no país.  Se você foi diagnosticado por um médico antes de 20 anos de idade ou se tem familiares diagnosticados na infância ou na adolescência com RETINOSE PIGMENTAR  e quer se cadastrar para fazer o diagnóstico genético gratuito, entre em contato com o Retina Rio e obtenha mais  informação sobre o exame. Este teste genético não se aplica a pessoas com  Retinose Pigmentar combinada com outras disfunções,  como Sindrome de Usher, de Bardet Biedl entre outras.
Sugerimos que você contate o seu oftalmologista e avalie com ele esta oportunidade de descobrir o gene (ou genes) causador (ES) de sua distrofia retiniana precoce. O diagnóstico genético é extremamente importante para complementar o diagnóstico clinico das formas precoces de Retinose Pigmentar.  Também estamos à disposição caso o seu médico queira mais informações sobre os centros envolvidos com distrofias da retina e teste genético.
Contato com o Retina Rio pelos telefones: (21)2553-1977  e 2594-8512
Email:  gruporetinario@gmail.com

Atenciosamente,
Gilzete Maria Magalhães
 Coordenadora
Maria Antonieta Leopoldi                 
Vice-Coordenadora

tratamento de estimulação elétrica dá uma nova esperança aos pacientes com retinose pigmentar.

 

O tratamento estimula a liberação de fatores de crescimento, restaurar a função das células danificadas e área do campo visual. 

A estimulação elétrica pode ajudar a retardar a progressão da doença e restaurar campo visual em pacientes com retinose pigmentosa.In o primeiro ensaio clínico controlado por sham prospectivo, com 24 pacientes na Universidade de Tübingen Alemanha , temos demonstrado que a terapia de estimulação elétrica (EST) é segura e eficaz nas primeiras fases da doença ", Florian Gekeler, MD, disse. "Outros estudos estão em andamento. Um deles é um ensaio clínico grande coorte e está avaliando parâmetros de estimulação e sua eficiência, enquanto que um segundo é um estudo multicêntrico, aberto segurança, onde os pacientes com diferentes estágios da doença estão matriculados, patrocinado pela Okuvision GmbH. 

Retinite pigmentosa é uma forma hereditária de degeneração da retina, que ocorre em um em cada 3.000 a 4.000 pessoas. Visual perda de campo, geralmente começando no início da idade adulta, leva progressivamente à cegueira. 
"Em pessoas afectadas, as células fotorreceptoras são geneticamente programados para deteriorar-se gradualmente, lentamente no início e depois muito rapidamente", Eberhart Zrenner, MD, disse. "Sem tratamento eficaz para esta condição tem sido até agora disponíveis, mas vários estudos estão actualmente a ser realizado." 

dispositivo EST 
A estimulação elétrica é destinada a promover a regeneração das células fotorreceptoras pela liberação de fatores de crescimento endógenos comprovado em vários estudos com animais. Também tem sido demonstrado que factores de crescimento introduzida no olho tem a capacidade de melhorar a função das células danificadas. 
 
Eberhart Zrenner 
Em vez de injectar factores de crescimento, pode-se induzir o corpo a produzir. Os efeitos positivos da estimulação elétrica, neste contexto, também foram mostrados em estudos de vários centros nos últimos anos ", disse o professor Zrenner. 
O novo dispositivo EST OkuStim (Okuvision) tem uma marca CE e está atualmente disponível no mercado europeu sob prescrição. Potencialmente, que pode ser comprada e utilizada pelo paciente em casa. No entanto, o professor Zrenner e Prof. Gekeler recomenda cautela. 
"Os resultados têm sido observados até agora apenas em pequenos estudos, e o tratamento deve, nesta fase, ser feito somente sob supervisão médica, no âmbito dos ensaios clínicos grandes abertos para assegurar uma aplicação segura absoluto", disse o professor Zrenner. 
resultados encorajadores 
O dispositivo proporciona OkuStim EST pequenas quantidades de corrente para a retina por meio de um eléctrodo de fio. O dispositivo compreende uma armação de óculos, como para a aplicação do eletrodo de fio e um controlador de estimulação de mão. Um fio, tão fina como um fio de cabelo, é passado através da borda inferior da conjuntiva e da córnea, e uma baixa quantidade de energia entregue é continuamente durante 30 minutos. 
"O paciente só experimenta uma ligeira sensação de cócegas, mas nenhuma dor ou desconforto", disse o Prof. Gekeler. "Em nosso primeiro estudo, administrou o semanário tratamento por um período de 6 semanas, com visitas de acompanhamento a cada 3 meses." 
 
Florian Gekeler 
O estudo incluiu 24 pacientes com retinite pigmentosa, subdivididos em três grupos: um grupo recebendo um menor grau de estimulação elétrica, um grupo recebendo um maior grau de estimulação elétrica em relação ao limiar fosfeno individual dos pacientes e um grupo controle com a estimulação sham. 
"No grupo que recebeu uma estimulação mais elevado, obteve-se uma melhoria de 20% no campo visual. Houve também uma tendência geral para o ganho de acuidade visual. A maioria dos pacientes eram felizes e desejava ter repetido o tratamento ", disse o Prof. Gekeler. 
Porque retinite pigmentosa é uma doença heterogênea em termos de fisiopatologia e do progresso, a resposta dos pacientes é variável. Novos estudos são necessários para estabelecer parâmetros prognósticos para os vários grupos e a quantidade ideal de entrega atual, disse o professor Zrenner. 
"O que é importante agora é que temos sido capazes de provar que o tratamento tem um efeito positivo sobre a função da retina e é fácil de aplicar, não invasivo e seguro dentro do cronograma e parâmetros utilizados no estudo", disse ele. 
O único efeito secundário relatado até agora é uma sensação transitória olho seco imediatamente após o tratamento, que podem ser tratados com lágrimas artificiais. No entanto, a segurança a longo prazo em relação à estimulação da produção de factor de crescimento terá de ser testado. 
"Retinite pigmentosa é uma doença progressiva, e sabendo o mecanismo do tratamento, uma estimulação indefinidamente repetido é provavelmente o caminho a percorrer", disse Prof. Gekeler  
 
Prof. Gekeler é investigador principal em estudos sobre EST. Ele não tem interesse financeiro no produto. Prof. Zrenner está no conselho consultivo do Okuvision. 
 
Fonte :
http://www.healio.com/ophthalmology/retina-vitreous/news/print/ocular-surgery-news-europe-edition/%7B8f25fa7b-db2f-45c5-90d1-20b767b230cb%7D/electrical-stimulation-treatment-gives-new-hope-to-patients-with-retinitis-pigmentosa