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terça-feira, 10 de novembro de 2015

Herança e Regras Básicas de Genética.

No núcleo de cada célula humana reside um conjunto de genes. Os genes são estruturas fundamentais para a vida. Herdados dos nossos pais, os genes levam traços familiares como cor de olho, cabelo, formato do rosto e doenças hereditárias, como as que afetam a retina.
Os genes são como programas de computador que contém conjuntos de informações. Cada gene instrui a célula a elaborar uma determinada proteína que tem uma função específica na célula. Nas células retinianas, alguns genes codificam proteínas que permitem as células processarem a luz. Outros genes codificam proteínas que captam nutrientes e eliminam os resíduos formados na célula. Ainda outros genes codificam proteínas que formam a parede celular e outras estruturas celulares.
Às vezes, as informações codificadas pelo gene se tornam alteradas. Estas alterações, conhecidas como mutações, podem trazer benefício, permitindo o indivíduo a se adaptar a seu meio. Entretanto, as mutações também podem interferir na maneira adequada de sintetizar uma proteína. A proteína resultante não pode realizar a sua função na célula, impedindo assim a sobrevivência desta célula e causando uma doença.
As células retinianas estão entre as células mais especializadas no organismo humano e dependem de uma quantidade específica de genes únicos para criar a visão. Uma mutação causadora de doença em qualquer um destes genes pode levar à perda da visão. Até hoje,foram descobertos  mais de 130 genes que podem levar às doenças heredo-degenerativas da retina.

As doenças heredo-degenerativas da retina podem ser transmitidas às gerações sucessivas por vários padrões de herança - autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X recessiva, ligada ao X dominante, e herança mitocondrial.
Cada tipo de herança causa um padrão diferente de membros familiares afetados e não afetados. Por exemplo, nas famílias com doenças autossômicas recessivas, os pais não afetados podem ter filhos afetados e não afetados. Na doença recessiva, geralmente não existe história familiar prévia da doença em questão, com exceção das famílias consangüíneas. Em famílias com a forma autossômica dominante, um dos pais afetados pode ter filhos tanto afetados, quanto não afetados. Nas famílias com o tipo ligado ao X, apenas os homens são afetados, enquanto as mulheres são portadoras do traço, mas não desenvolvem perda de visão grave.

É importante lembrar que no caso das doenças heredo-degenerativas da retina, por ser uma doença hereditária, outros membros da família podem ser potencialmente afetados. Se um membro da família é diagnosticado com uma degeneração retiniana hereditária, é aconselhável que outros membros da família se submetam à avaliação oftalmológica.

Fonte:https://sites.google.com/site/fernandaportocomg/tra/terapia-gnica/heran

sábado, 7 de novembro de 2015

Eles juram que enxergam.

Já me acostumei com as trombadas do Felipe. No começo, eu me assustava a cada vez que ele, do nada, esbarrava em mim aqui pelos corredores do jornal. “Opa, é o Jairo, né? Desculpa!”.
Os nossos encontrões ocorrem porque, sentado na cadeira, fico fora do campo de visão mais focado do meu companheiro de trabalho, que tem uma deficiência quase ignorada pela maioria dos comedores de arroz com feijão: a baixa visão.
Os que “juram que enxergam”, como costumo azucrinar os amigos de bengala, não podem ser considerados cegos porque conseguem, em uma medida bem restrita, ter percepção de luz.
Em geral, mesmo com óculos e cirurgias reparadoras, não reconhecem fisionomias com facilidade nem leem itinerários de ônibus. Alguns veem apenas vultos, outros decifram letras com lupas potentes ou programas de computador de ampliação. Todos tocam a vida numa boa se houver compreensão de suas demandas e necessidades pontuais.
Aí é que o bicho pega. Normalmente, por falta de informação e por razões culturais, coloca-se no mesmo balaio o povão que nada vê e aqueles que veem um bocadinho. O problema não reside em apenas confundir dois mal-acabados, mas em dispensar a eles o mesmo tratamento.
Sabe aquele sujeito que demora horas na fila diante das cumbucas do quilão da esquina e logo alguém menos paciente solta um: “Escolhe logo essa comida, pô! Parece que é cego”. Pois é, ele pode ter baixa visão e precisar de mais tempo para a tomada de decisões visuais simples, como entender que batata não é mandioca.
Ou, de repente, você, como bom cidadão, vasculha os lugares reservados às pessoas com deficiência na Kombi e percebe que uma mocinha toda trabalhada na manteiga de Karité está com o rosto pregado nas páginas de “50 Tons de Cinza”.
Na hora, é possível achar que se trata de um tesão arrastado ao ponto de tentar comer a página e subtrair o direito de quem realmente precisa do banco, mas, com um papo civilizado, talvez se descubra que ela seja prejudicada das vistas e que precisa se grudar nas letras para entendê-las.
Uma pessoa com baixa visão não guarda, necessariamente, aspectos que revelem claramente sua condição sensorial capenga, como uma placa pendurada no pescoço com os dizeres: “Não estranhe, não. Posso atropelar uma parede sem querer”.
No universo das diferenças, ganha sempre aquele que não supõe nada, que não acha nada, que não faz de seus valores, de seu modo de vida e de sua maneira de interagir regra para os outros. Mecanismos de adaptação às deficiências estão cada vez mais desenvolvidos, e as peculiaridades humanas são também sensíveis.
Há quem defenda que o povão que acha que enxerga adote um símbolo universal que ajude a reconhecê-lo e a diferenciá-lo dos que são totalmente sem visão. Algo como uma bengala com as cores do arco-íris.
Não tenho convicção de que uma medida assim traria impacto a contento e ajudaria a educar a sociedade sobre mais essa diferença entre os “serumanos”. Acredito é na necessidade de ampliar a maneira de olhar para os outros e para suas peculiaridades de interagir, de ser feliz, cada um como pode, como quer e como precisa.

Fonte:http://assimcomovoce.blogfolha.uol.com.br/2015/01/14/eles-juram-que-enxergam/

UM OLHAR SOBRE A RETINOSE PIGMENTAR

Estima-se que atualmente no Brasil existam mais de 1,2 milhões de deficientes visuais. Dados da Organização Mundial de Saúde apontam que aproximadamente 60% dos casos são classificadas como cegueiras evitáveis, ou seja, 800 mil brasileiros cegos poderiam ter sido tratados. Dentro dos 40% restantes, que compreendem os casos de cegueiras inevitáveis, encontram-se os casos de retinose pigmentar (RP).
Esta doença pertence a um grupo amplo e genérico chamado de retinopatias pigmentares, o qual abrange todas as distrofias retinianas que apresentam alguma perda de fotorreceptores ou depósitos de pigmento da retina. Este termo, retinose pigmentar, foi utilizado pela primeira vez pelo oftalmologista holandês Franciscus Donders em 658 e é a principal causa de deficiência visual associada à degeneração da retina hereditária já descritas (1).

 A RP é uma doença degenerativa, apresentando, na maior parte dos casos, primeiramente uma degeneração dos fotorreceptores bastonetes, sensíveis à visão noturna, seguido da degeneração dos cones, responsáveis pela visão diurna (Figura 1). Esta sequência de perda de fotorreceptores explica porque os pacientes, na maioria dos casos, são inicialmente diagnosticados com cegueira noturna, apresentando, em um segundo momento, o agravamento do quadro que acomete a visão diurna. Atualmente 4% da população mundial é afetada pela doença e, de acordo com o Conselho Brasileiro de Oftalmologia, esta doença atinge 1 em cada 4000 pessoas (Figura 2). Estima-se que aqui no Brasil existam cerca de 50.000 pessoas com retinose e mais 2.250.000-3.600.000 portadores dado o caráter hereditário da doença, mas que não apresentam, necessariamente, o fenótipo. Segundo dados da Foundation Fighting Blindness, estima-se que 100.000 pessoas nos EUA possuam RP, causada por genes mutantes herdados de um ou ambos os pais. Não há predileções por determinadas regiões geográficas ou por sexo, no entanto, por causa da diversidade de alterações ligadas ao cromossomo X, os homens podem ser um pouco mais afetados do que as mulheres.
 
O caráter genético da doença segue diferentes padrões de herança. Aproximadamente 60% são autossômicas recessivas, ou seja, o pai e a mãe possuem o gene defeituoso, e assim o filho apresenta a doença; 30% são autossômicas dominantes, neste caso apenas um dos pais possui o gene e o transmite para o filho; e os 10% restantes compreendem um padrão de  herança  ligada ao cromossomo X de tal forma que a mãe portadora do gene defeituoso, irá transmitir para os filhos, porém apenas os filhos  homens irão manifestar a doença, e as  filhas serão apenas portadoras (por possuírem dois cromossomos X) (2).
Atualmente já foram mapeados e identificados mais de 140 genes, que quando mutados, estão relacionados com a degeneração da retina, apoptose de fotorreceptores ou outras disfunções retinianas. Destes genes, mais de 40 estão associados com a RP (2,3,4). Além disso, RP também é um componente de mais de 30 síndromes autossômicas dominantes, como a síndrome de Usher (3).
A retinose pode ser classificada entre adulta, juvenil ou congênita, de acordo com o período do aparecimento dos sinais e sintomas. A retinose do tipo congênita se manifesta em recém-nascidos, e na do tipo juvenil geralmente ocorrem os primeiros sinais entre os 10 e 30 anos (5;7). Neste caso, no final da infância ocorre a piora da visão noturna, além da dificuldade de enxergar em ambientes com pouca ou muita luminosidade (6). Durante a adolescência, tem-se a piora da visão central e na fase adulta há o comprometimento da visão central e também a redução de 4,6 a 8,8% do campo visual. (5) Devido a isso é muito comum o portador desta doença tropeçar em objetos no seu caminho ou esbarrar em pessoas fora de seu campo visual (6).  Na retinose adulta, em que os casos são mais comuns, os processos se iniciam e terminam no individuo já adulto (7).
O diagnóstico é determinado a partir de exames como o de fundo de olho (exame muito simples em que se analisam as artérias, veias e nervos da retina) (8) e também o exame de eletrofisiologia ocular ou eletroretinograma multifocal, em que se faz o registro da atividade elétrica provocada pela luz no olho. Fotografias da retina, campo visual e tomografia de coerência óptica (OCT-3) são outros exames que complementam o diagnóstico, auxiliando na identificação e nas avalições das complicações da doença (6). 
Felizmente, há diversos modelos experimentais disponíveis para o estudo de RP e que podem ser classificados a partir de diversos critérios. O primeiro deles está relacionado com o animal envolvido, ou seja, existem modelos de animais invertebrados como a Drosophila Melanogaster e modelos de vertebrados como camundongos, ratos, gato, cão e porco. Nos últimos anos, o zebrafish passou a ser uma ferramenta estabelecida e de grande valor para o estudo de vários problemas biológicos, incluindo a degeneração da retina, devido à rápida embriogênese, alta taxa de fecundidade e por ser uma opção barata (9,10). Contudo, a classificação mais utilizada é baseada no modo de hereditariedade, desta forma, diferenciam-se os modelos autossômicos recessivos (AR), autossômicos dominante (AD), recessivos ligados ao cromossomo X (XL) e ainda os esporádicos ou “isolados” (onde não há um histórico familiar envolvido) (1-4;11).
 Os modelos genéticos ainda podem ser classificados funcionalmente de acordo com as vias de atuações dos genes envolvidos, que podem estar associados em: I) cascata de fototransdução; II) metabolismo da vitamina A; III) estrutural ou do citoesqueleto; IV) sinalização, interação célula-célula e interação sináptica; V) fatores que regulam a maquinaria de splicing de mRNA; VI) proteínas do tráfego intracelular; VII) manutenção da células ciliadas; VIII) regulação do pH (coriocapilares); IX) fagocitose e X) outros (2;3;12;13).
Somados a isso, dentre os modelos existentes, distinguem-se dois grupos: herdados e induzidos. Os modelos herdados podem ser naturais (ou seja, no qual os animais naturalmente adquiriram mutações que também os levou a desenvolverem o quadro de RP) ou geneticamente modificados (como modelos knockout, knockdown e que carregam mutações genéticas) (6;10;17). Já os modelos induzidos são caracterizados pela manipulação de fatores externos físicos (como a luz) ou químicos (por exemplo, N-metil-N-nitrosoureia; MNU) e que induzem a neurodegeneração dos fotorreceptores (4).
Os modelos herdados mimetizam, geneticamente, fielmente a doença e também produzem condições fenotípicas semelhantes ao que ocorre no homem (10;13;14). Contudo, o repertório de modelos herdados “naturais” é limitado. A maioria dos modelos animais naturais é para formas recessivas de RP e um bom modelo natural para RP dominante, por exemplo, ainda não foi encontrado (16). Diferentemente, os modelos induzidos não englobam todos os aspectos patológicos e processos moleculares humanos, uma vez que a morte celular nos modelos induzidos é pontual e nos modelos herdados se estende ao longo de um período temporal (4). No entanto, o conhecimento adquirido com os modelos induzidos permite uma abordagem orientada e possíveis moléculas terapêuticas candidatas, além disso, os sistemas de sinalização podem ser testados especificamente. Isso facilita as investigações e pode permitir encontrar mecanismos comuns da retina que estão envolvidos na morte de células da retina ou em sistemas de resgate endógenos que evoluíram para proteger a viabilidade celular e função visual (4;13). Outra vantagem dos modelos induzidos seria a possibilidade de controlar o grau da gravidade da degeneração e o início da doença (4).
Autonomamente ao modelo adotado e às suas vantagens e desvantagens, a importância destes modelos é múltipla. Primeiramente, parcela dos pacientes apresenta uma mutação causal que ainda não foi identificada e os modelos podem trazer novos candidatos para testar em humanos. Em segundo lugar, pode-se estudar a biologia celular, a patologia do gene mutado e o produto do gene. Em terceiro lugar, a RP não tem cura e os modelos animais podem ser ótimas ferramentas para os testes pré-clínicos de uma nova terapia. Assim, fica clara a importância dos modelos e da continuidade das pesquisas neste campo (3;13).
Ainda existe um grande caminho a ser percorrido na pesquisa para o tratamento e cura da RP, porém já existem diversos trabalhos e testes em andamento. A medicina chinesa e a ocidental, além da busca tecnológica para a reversão da degeneração mesmo que parcial da retinose, possuem grande histórico com práticas para o tratamento dessa doença (5;14;15). A medicina chinesa, conhecida pela sua tradição e ancestralidade, conhecia a RP (embora não do modo que hoje conhecemos), e desenvolveu técnicas para tentar tratá-la, como o uso de plantas medicinais, como o cozimento da Ming Mu Di Huang (também conhecida como Bright From Pills e Rehmannia Formula), além da ingestão de outras como Dan Gui (conhecida como Chinese Angelica Root), Dan San e Sha Zhu (ou ‘Cinnabar’) e o uso da acupuntura. E embora muitas das plantas utilizadas ainda não tenham sido relacionadas com uma melhora cientificamente comprovada, a Ming Mu Di Huang demonstrou que pode melhorar a RP por retardar a apoptose, ou morte celular programada, de fotorreceptores. 
Em contrapartida, a medicina ocidental tem apostado na terapia de células tronco (embrionárias e adultas), e em terapias genéticas e neuroprotetoras (14). As terapias neuroprotetoras podem funcionar tanto por fatores de crescimento neurotróficos como para inibir caminhos de morte celular (14) e têm sido testadas por diversos laboratórios. Um destes laboratórios, localizado nos EUA, já está com pesquisas em fase clínica com humanos para tratar a RP através de fatores de sobrevivência neuronal encapsulados que têm o objetivo de diminuir a degeneração da retina (5). A utilização de células tronco inclui a substituição celular, o suporte nutricional, a proteção dos cones e vasos sanguíneos e a promoção das conexões dos neurônios, sendo essa última, a fase onde se encontram as maiores dificuldades (14). Algumas instituições brasileiras, como a Universidade de São Paulo, já possuem pesquisas com a utilização de células tronco em fase de testes em humanos, sendo uma delas baseada na utilização de células da própria medula óssea, onde essas células são processadas para posterior injeção na cavidade vítrea do globo ocular.  (9,12).
Este cenário atual bastante promissor criado por todo avanço tecnológico, é também motivado pela mobilização dos portadores da RP, os quais através de blogs, grupos, vídeos e redes sociais, disponibilizam diversos materiais, servindo tanto de apoio no dia-a-dia de um deficiente visual, como também para o planejamento e compreensão da doença para quem é precocemente diagnosticado. 

Fonte:http://www.institutonanocell.org.br/um-olhar-sobre-a-retinose-pigmentar/