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quarta-feira, 26 de abril de 2017

O que é genotipagem.

GENOTIPAGEM EM OFTALMOLOGIA
Juliana M. Ferraz Sallum, doutora e mestre em oftalmologia pela Universidade
Federal de São Paulo (Unifesp); fellowship no Wilmer Eye Institute, Johns
Hopkins University; título de especialista em geneticista clínica.
A genotipagem é indicada para aconselhamento genético, para aprimorar o
diagnóstico e indicar a possibilidade do paciente participar de algumas
pesquisas clínicas
O que é genotipagem?
É a identificação das alterações genéticas que causam
determinada doença em indivíduos de uma família. Quando a doença é de causa cromossômica, o cariótipo é o exame indicado para detecção de alterações cromossômicas. Mas quando a causa é gênica, é necessário o diagnóstico genético molecular, que pesquisa mutações em genes relacionados à doença.
Por que genotipar?
Até bem pouco tempo atrás a genotipagem era usada para
aconselhamento genético em determinadas situações familiares.. Hoje há duas
novas indicações: diagnóstico e tratamento.
Para diagnóstico deve-se conhecer mais profundamente a doença para melhor
entendimento das bases moleculares que a causam. Protocolos de estudos
clínicos em pacientes estão avaliando novos tratamentos. E o diagnóstico
molecular é critério de inclusão em alguns desses protocolos.. Alguns destes
tratamentos visam corrigir defeitos genéticos, por meio de terapia gênica. A
abordagem pode ser ao nível do DNA, RNA ou em terapias de reposição de
proteína ou substâncias que interfiram no metabolismo.
A clínica é soberana?
O direcionamento da pesquisa genética se baseia em diagnósticos clínicos
precisos e na identificação do padrão de herança. Uma doença com padrões de herança diferentes pode ser causada por genes distintos, isto é, a
heterogeneidade genética. A clínica guia a pesquisa molecular. Existem mais
de 180 genes relacionados às distrofias de retina. A experiência em
genotipagem tem auxiliado a direcionar a pesquisa molecular. Quando um caso
semelhante tem seu gene identificado, esta informação facilita a pesquisa em
novos casos.
O que é mutação e polimorfismo?
Ambas são variações genéticas. A mutação é mais rara, encontrada com
frequência menor que 1% da população, e causa um defeito que está
relacionado ao aparecimento de uma doença. O polimorfismo é uma variação
mais frequente que não causa doença, mas que pode predispor ao aparecimento da doença.
As doenças monogênicas em geral são causadas por mutações. Para as
poligênicas, os polimorfismos genéticos podem predispor ao aparecimento de
determinada doença.
O que a genotipagem busca?
Dependendo da doença em questão, procura-se:
 Polimorfismo que confere risco para determinada doença.
Exemplo: polimorfismos que predispõem a DMRI (degeneração macular relacionada à idade).
 Mutação específica em um gene.
Exemplo: as distrofias de córnea são causadas
por mutações específicas no gene TGF β 1.
 Mutações variadas em determinado.
Exemplo: Doença de Stargardt, em geral, está
relacionada a mutações no gene ABCA4.
 Mutações variadas em um painel de genes.
Exemplo: Retinose Pigmentar e Amaurose
congênita de Leber podem ser causadas por vários genes cada uma. A maioria
das distrofias de retina se encontra neste grupo.
Qual método molecular deve ser empregado?
O método depende do que estiver sendo procurado. Se quisermos identificar
um polimorfismo ou uma mutação específica podemos testar diretamente aquele ponto do gene. O teste molecular é menos complexo. Usamos PCR e enzimas de restrição ou PCR real time ou ainda sequenciamento de um fragmento de DNA, um exon, por exemplo.
Se tivermos de pesquisar a mutação em qualquer ponto do gene está indicado
sequenciar este gene inteiro. O problema é maior quando temos de sequenciar
vários genes. Até bem pouco tempo atrás isso era economicamente inviável
como exame clínico. Os chips de DNA eram uma possibilidade alternativa, pois
testam o DNA do paciente contra uma biblioteca de mutações conhecidas. O
problema é que o paciente pode ter uma mutação que não está incluída no chip
e o teste é inconclusivo.
Mais recentemente, as técnicas de sequenciamento capilar (tradicional) foram
aprimoradas e optimizadas. Equipamentos para sequenciamento mais modernos, chamados sequenciadores de “next generation”, estão entrando no mercado.
Isso permite obter o diagnóstico nas situações em que o chip de DNA era
inconclusivo.
O sequenciamento aumentou a eficiência da genotipagem. O de “next
generation” permite a análise do genoma todo (genômica) ou apenas dos exons (exomas). Essas abordagens possibilitam a identificação de novos genes, o estudo de interação entre genes e de fatores modificadores da expressão dos genes (epigenômica).
A mutação identificada é sempre causadora de doença ou pode ser um
polimorfismo?
A análise da patogenicidade da mutação identificada:
 Deve-se pensar no heredograma da família, verificando-se se os afetados são portadores da mutação.
 A mutação deve correlacionar com o padrão de herança. Por exemplo, uma
mutação recessiva pode causar a doença por não produzir a proteína. Já para
uma mutação dominante o efeito patogênico pode decorrer da insuficiência de
apenas um alelo do gene estar funcionando, o que é chamado
haploinsuficiência.
 A análise da estrutura da proteína gerada também auxilia esta
interpretação.
Existem bancos de dados sobre as mutações.
Aspectos éticos são importantes?
Os geneticistas são os profissionais preparados para avaliar as situações
familiares. Todo o teste genético deve ser acompanhado de uma consulta de
aconselhamento genético com o médico geneticista para explicar as
implicações do resultado do teste para o paciente e seus familiares.
Quais as perspectivas para os pacientes?
Nestes últimos anos alguns protocolos clínicos de pesquisa foram propostos.
E os primeiros resultados mostram melhora visual em situações bem
particulares. As técnicas empregadas variam entre reposição de carotenoides
e antioxidantes e terapia gênica.
A clínica continua soberana. Acompanhar os pacientes com consultas é
essencial. A genotipagem é indicada para aconselhamento genético, para
aprimorar o diagnóstico e para indicar a possibilidade do paciente
participar de algumas pesquisas clínicas.
Isso reforça que a prova de princípio existe. Há esperança dentro desta
linha de pesquisa que busca a melhora visual dos pacientes com doenças
genéticas.

Fonte : Revista Universo Visual
http://www.stargardt.com.br/genotipagem-em-oftalmologia/

terça-feira, 25 de abril de 2017

Retinose pigmentar a estimulação elétrica, e outros possíveis tratamentos.

A estimulação elétrica terapêutica é uma nova alternativa 
Avenida para pacientes com Retinitis pigmentosa 

Qual é a ciência por trás da eletroterapia 
A estimulação elétrica terapêutica é uma maneira não invasiva e não cirúrgica de restauração parcial natural de funções visuais, aplicando correntes fracas na retina. Esta nova tecnologia alternativa não visa a substituição de células danificadas, mas centra-se em um aumento da funcionalidade preservada neurônios na retina e condutividade ao longo dos incêndios de nervo óptico. O importante papel das correntes alternadas, influencia a eletrofisiologia do cérebro em um nível de rede e, por sua vez, pode afetar a sensibilização de regiões deafferented ou sincronização (entrainment) de disparo de rede neuronal com mudanças de longa duração (plasticidade). Tal abordagem terapêutica é capaz de provocar um aumento parcial do campo visual e proporcionar maior acuidade visual que afeta positivamente as habilidades de vida diária. 
Além disso, a reorganização do campo receptivo cortical, conectado com o neurônio danificado, poderia ser ativado eletricamente, o que é o que as estimulações fazem. De forma prática, a dinâmica dos campos receptivos está associada com a área danificada da retina adquirindo novos campos em áreas adjacentes 
A estimulação elétrica terapêutica aplicada destina-se a evitar a maior deterioração dos neurônios e das células da retina, tanto quanto possível. Essas proteções são o resultado de influências a jusante ativadas (sinal natural de estimulação) do córtex visual para a retina que suporta a funcionalidade dos neurônios da retina. Existe um nível de evidência que mostra que a terapia elétrica aplicada induz a neuroproteção em degenerações retinianas por liberação fascinante de fatores de crescimento endógeno (por exemplo, fator neurotrófico derivado do cérebro, fator neurotrófico ciliar). 

Tome tempo e leia a história do paciente RP, que após os cursos melhorou significativamente a visão 

Quando a estimulação elétrica terapêutica é recomendada? 
Nossa abordagem é recomendada para pacientes com diagnóstico de retinite pigmentosa. A entrada ótima para estimulações é a fase precoce e intermediária da retinite pigmentosa , quando a resposta positiva ao tratamento seria mais esperada. Mas se o estágio da retinite pigmentosa é avançado, há evidências de que a melhoria funcional em certa medida é possível. A independência do grau de doença na estimulação elétrica terapêutica pode ajudar a preservar a visão que de outra forma seria perdida. 

O que esperar durante o tratamento? 
devido a contrações concêntricas do campo visual é patognomônico para RP 
um aumento do tamanho VF , abertura de "visão" central é os principais efeitos do que a terapia faz 
mais de metade dos pacientes tratados relataram melhora da visão no escuro , com impacto positivo na qualidade de vida 

aumento da acuidade visual também pode ser esperado para ocorrer quando foi perturbado 

Quanto tempo dura a estimulação elétrica terapêutica? 
Retinite pigmentosa é considerada uma doença com lenta deterioração da visão. A estimulação elétrica terapêutica retarda esta progressão e deixa mesmo a visão na circunstância onde a terapia começou. 
Melhoria do campo visual , geralmente dura de 12-24 meses, dependendo da gravidade da doença. Para apoiar a visão, são necessárias terapias. 
Dr. Anton Fedorov  
Não tem certeza se você é elegível para esta terapia? Pergunte aos nossos médicos  . 

Melhoria funcional pela retinite pigmentosa 
Pode ser estimulada por estimulação elétrica terapêutica 
Gostaríamos de ilustrar, com dois casos clínicos, como a ampliação dos campos visuais foi possível após repetidos ciclos de estimulação elétrica terapêutica realizada com intervalos livres de 6-8 meses. 
Caso Clínico I 

Retinite Pigmentosa Melhoria Visual de Campo_Clinical Case I 
Áreas cinza-cegas, Áreas brancas dentro das áreas cinza-visíveis dos campos visuais 
Caso Clínico II 

Retinite Pigmentosa Melhoria do Campo Visual II Caso Clínico 
Descrição dos casos clínicos e resultados 
Caso Clínico I 
Paciente - menina de 15 anos, foi diagnosticada com Retinite Pigmentosa há 2 anos, quando ela se queixava de dificuldades ao se adaptar à escuridão. Os exames visuais arquivados revelaram a visão do túnel em ambos os olhos com o deficit mínimo da acuidade visual. Eletrorretinograma conduzido (ERG) confirmou respostas de haste reduzidas. O exame oftalmoscópico revelou desenvolvimento típico de Retinite Pigmentosa estreitamento dos vasos sanguíneos da retina, especialmente artérias com acúmulo de pigmento na forma de chamadas células ósseas. A cabeça do nervo óptico não foi afetada. A paciente participou de 2 cursos de estimulação elétrica terapêutica e relatou aumento significativo de área de visão como resultado de ampliação de bordas de campos visuais, o que a ajudou muito em sua vida diária. 
Caso Clínico II 
Paciente - Homem de 38 anos, diagnosticado com Retinite Pigmentosa há 17 anos com queixas típicas como momento em que iniciou seu primeiro curso profundas dificuldades ao se adaptar à escuridão com severas restrições de visual arquivadas em ambos os olhos. A acuidade visual também foi deteriorada em ambos os olhos 20/100 30/100. O exame oftalmoscópico pré-tratamento revelou uma profunda acumulação de pigmentos na forma de células ósseas denominadas ao longo dos vasos sanguíneos. A cabeça do nervo óptico era palidez moderada, mais temporal. O paciente participou de 3 cursos de estimulação elétrica terapêutica durante 2 anos e relatou aumento notável dos campos visuais juntamente com o aumento da acuidade visual em ambos os olhos. 
Retinite pigmentosa 

A retinite pigmentosa (RP) é composta por um grupo de distrofias retinianas progressivas hereditárias, caracterizadas por degeneração de fotorreceptores de pressa
 e cone e perda progressiva de visão. À medida que a retinose pigmentosa progride e mais fotorreceptores degeneram, os pacientes experimentam um déficit prolongado de VF (visão de túnel) levando à cegueira de deficiência legal e funcional. As contrações concêntricas da VF estão associadas a muitos déficits, resultando em leitura com um número maior de pausas (indicando pouca capacidade de leitura), tempo de leitura prolongado, aparecimento de nistagmo optocinético e ações compensatórias como movimentos das mãos para mover os personagens sendo lidos no centro Do campo visual ou movimentos da cabeça para estender a distância de leitura. A perda de visão desenvolvida afeta adversamente o bem-estar social e pessoal dos pacientes. A deterioração do VF cria, em sua maior parte, uma alteração da sensibilidade ao contraste - a capacidade de discriminar entre tons de cinza que afetam o funcionamento visual diário, o estilo de vida e o desenvolvimento social e influenciam o estado perceptivovisual. 
Como é estabelecido o diagnóstico de Retinite pigmentosa? 
O diagnóstico de retinite pigmentosa (RP) é estabelecido quando estão presentes:  
Retardar o progresso da degeneração retiniana 
Retinitis pigmentosa management 
Até agora, não há soluções médicas conhecidas para esta patologia ou para outros problemas visuais degenerativos. 
Em uma doença como a retinite pigmentosa, as opções de manejo são extremamente limitadas e visam dois objetivos principais: 

Melhoria parcial das funções visuais prejudicadas 
Novas abordagens para o tratamento da retinite pigmentosa foram recentemente investigadas e focadas em 

Suplementação nutricional e vitamínica 

Terapia genética baseada na abordagem da mutação 

células-tronco 
tratamento 

Procurar novos agentes farmacológicos 

Implantes intra-oculares ou retinianos 

Terapia com células estaminais 
A terapia de substituição celular (células-tronco) poderia ser uma opção de tratamento viável para as distrofias retinianas no futuro, também para causar um impacto na perda visual. Transplante celular tem a capacidade de parar a degeneração e evitar perda de visão mais mais do que qualquer outro tratamento disponível para a retina danificada. Ao longo dos anos, diversas abordagens de transplante foram desenvolvidas e foram utilizadas. Mas dado os efeitos colaterais do transplante de fotorreceptores e os riscos adicionais que ela traz, para a malignidade iatrogênica ou crescimento ectópico, ele teria que ser decidido caso a caso.  
Terapia de genes 
 A terapia de aumento de genes parece uma estratégia de tratamento viável e segura para pelo menos algumas distrofias retinais herdadas. O conceito envolve a transferência de material genético para células, tecidos ou órgãos com o objectivo de curar uma doença ou melhorar o estado clínico de um doente. No entanto, a terapia genética não conseguiu evitar a progressão da degeneração da retina. Infelizmente, não se pode presumir que uma melhoria na função visual implica protecção contra a degeneração, sugerindo a necessidade de uma abordagem combinatória no tratamento de distrofias retinianas. 
Implantes retinais eletrônicos 
Os implantes retinais eletrônicos foram desenvolvidos para substituir a função fotorreceptiva do olho humano usando a estimulação elétrica dependente da luz das camadas internas da retina com um propósito para transformar a cegueira em baixa visão ou tornar a visão mais útil na atividade diária. Os implantes elétricos demonstram que neurônios internos da retina em pacientes cegos podem responder a estimulação apropriada e levar a um percepto visual útil permitindo navegação simples e reconhecimento de objeto. Esses projetos eletrônicos estão em desenvolvimento contínuo para aumentar a resolução, melhorar os procedimentos de implantação cirúrgica e aumentar a sofisticação de seus algoritmos de codificação de sinais.  
Hoje, estes tratamentos são minimamente eficazes em retardar a progressão da doença ou ainda menos aptos a restaurar parcialmente a visão. Novas terapias devem ser criadas para melhorar a qualidade de vida dos pacientes com retinite pigmentosa, melhorando a função visual, alcançando um realce quantitativo e qualitativo no funcionamento social. Muitos pacientes com retinite pigmentosa são motivados a tentar terapias disponíveis para tentar melhorar a visão, aplicando valiosas e comprovadas tecnologias modernas. 
Todas as abordagens terapêuticas mencionadas acima ainda estão longe das necessidades atuais dos pacientes e são tecnologias e terapias desenvolvidas recentemente que devem ser usadas na tentativa de melhorar a qualidade de vida, tornando a visão melhor. 
Qual a forma de Retinitis pigmentosa, exceto a forma clássica são indicados para terapia 
Vários distúrbios causados por variantes patogénicas nos mesmos genes implicados na RP clinicamente são considerados como tendo queixas de retinite pigmentosa e os doentes também podem beneficiar do nosso tratamento: 
  Distrofias tapetorretinianas. As distrofias tapetorretinianas são doenças oculares hereditárias, sendo a mais comum a distrofia da retina pigmentosa. São herdadas como características autossômicas recessivas, autossômicas dominantes ou ligadas ao cromossomo X (ligadas ao X ou ligadas ao sexo), ou podem ocorrer ocasionalmente como resultado de mutações frescas 
  Síndrome de Usher diferentes tipos. A síndrome de Usher é uma síndrome autossômica recessiva congênita com perda auditiva neurossensorial profunda, bilateral, anormalidades da função do nervo vestibular com ataxia não progressiva que provoca lentamente o desenvolvimento progressivo da deterioração da visão. 
  A distrofia do cone ou cone-rod, às vezes chamada de RP inversa ou central, refere-se a um grupo de distúrbios caracterizados por perda bilateral e simétrica da função cônica na presença de função de haste reduzida. Perda de acuidade visual central, fotoaversão e defeitos de visão de cor aparecem antes perda periférica visual e adaptação à obscuridade defeituosa. 
  RP unilateral refere-se a alterações unilaterais funcionais e oftalmoscópicas; A etiologia e mecanismo subjacentes permanecem desconhecidos. Muitas causas não genéticas de retinopatia podem mascarar como RP unilateral e devem ser excluídas 

Fonte :
https://www.restore-vision.com/retinitis-pigmentosa/?gclid=CK200fbwu9MCFWgq0wodKwsAhgA estimulação elétrica terapêutica é uma nova alternativa 
Avenida para pacientes com Retinitis pigmentosa 

Qual é a ciência por trás da eletroterapia 
A estimulação elétrica terapêutica é uma maneira não invasiva e não cirúrgica de restauração parcial natural de funções visuais, aplicando correntes fracas na retina. Esta nova tecnologia alternativa não visa a substituição de células danificadas, mas centra-se em um aumento da funcionalidade preservada neurônios na retina e condutividade ao longo dos incêndios de nervo óptico. O importante papel das correntes alternadas, influencia a eletrofisiologia do cérebro em um nível de rede e, por sua vez, pode afetar a sensibilização de regiões deafferented ou sincronização (entrainment) de disparo de rede neuronal com mudanças de longa duração (plasticidade). Tal abordagem terapêutica é capaz de provocar um aumento parcial do campo visual e proporcionar maior acuidade visual que afeta positivamente as habilidades de vida diária. 
Além disso, a reorganização do campo receptivo cortical, conectado com o neurônio danificado, poderia ser ativado eletricamente, o que é o que as estimulações fazem. De forma prática, a dinâmica dos campos receptivos está associada com a área danificada da retina adquirindo novos campos em áreas adjacentes 
A estimulação elétrica terapêutica aplicada destina-se a evitar a maior deterioração dos neurônios e das células da retina, tanto quanto possível. Essas proteções são o resultado de influências a jusante ativadas (sinal natural de estimulação) do córtex visual para a retina que suporta a funcionalidade dos neurônios da retina. Existe um nível de evidência que mostra que a terapia elétrica aplicada induz a neuroproteção em degenerações retinianas por liberação fascinante de fatores de crescimento endógeno (por exemplo, fator neurotrófico derivado do cérebro, fator neurotrófico ciliar). 

Tome tempo e leia a história do paciente RP, que após os cursos melhorou significativamente a visão 

Quando a estimulação elétrica terapêutica é recomendada? 
Nossa abordagem é recomendada para pacientes com diagnóstico de retinite pigmentosa. A entrada ótima para estimulações é a fase precoce e intermediária da retinite pigmentosa , quando a resposta positiva ao tratamento seria mais esperada. Mas se o estágio da retinite pigmentosa é avançado, há evidências de que a melhoria funcional em certa medida é possível. A independência do grau de doença na estimulação elétrica terapêutica pode ajudar a preservar a visão que de outra forma seria perdida. 

O que esperar durante o tratamento? 
devido a contrações concêntricas do campo visual é patognomônico para RP 
um aumento do tamanho VF , abertura de "visão" central é os principais efeitos do que a terapia faz 
mais de metade dos pacientes tratados relataram melhora da visão no escuro , com impacto positivo na qualidade de vida 

aumento da acuidade visual também pode ser esperado para ocorrer quando foi perturbado 

Quanto tempo dura a estimulação elétrica terapêutica? 
Retinite pigmentosa é considerada uma doença com lenta deterioração da visão. A estimulação elétrica terapêutica retarda esta progressão e deixa mesmo a visão na circunstância onde a terapia começou. 
Melhoria do campo visual , geralmente dura de 12-24 meses, dependendo da gravidade da doença. Para apoiar a visão, são necessárias terapias. 
Dr. Anton Fedorov  
Não tem certeza se você é elegível para esta terapia? Pergunte aos nossos médicos  . 

Melhoria funcional pela retinite pigmentosa 
Pode ser estimulada por estimulação elétrica terapêutica 
Gostaríamos de ilustrar, com dois casos clínicos, como a ampliação dos campos visuais foi possível após repetidos ciclos de estimulação elétrica terapêutica realizada com intervalos livres de 6-8 meses. 
Caso Clínico I 

Retinite Pigmentosa Melhoria Visual de Campo_Clinical Case I 
Áreas cinza-cegas, Áreas brancas dentro das áreas cinza-visíveis dos campos visuais 
Caso Clínico II 

Retinite Pigmentosa Melhoria do Campo Visual II Caso Clínico 
Descrição dos casos clínicos e resultados 
Caso Clínico I 
Paciente - menina de 15 anos, foi diagnosticada com Retinite Pigmentosa há 2 anos, quando ela se queixava de dificuldades ao se adaptar à escuridão. Os exames visuais arquivados revelaram a visão do túnel em ambos os olhos com o deficit mínimo da acuidade visual. Eletrorretinograma conduzido (ERG) confirmou respostas de haste reduzidas. O exame oftalmoscópico revelou desenvolvimento típico de Retinite Pigmentosa estreitamento dos vasos sanguíneos da retina, especialmente artérias com acúmulo de pigmento na forma de chamadas células ósseas. A cabeça do nervo óptico não foi afetada. A paciente participou de 2 cursos de estimulação elétrica terapêutica e relatou aumento significativo de área de visão como resultado de ampliação de bordas de campos visuais, o que a ajudou muito em sua vida diária. 
Caso Clínico II 
Paciente - Homem de 38 anos, diagnosticado com Retinite Pigmentosa há 17 anos com queixas típicas como momento em que iniciou seu primeiro curso profundas dificuldades ao se adaptar à escuridão com severas restrições de visual arquivadas em ambos os olhos. A acuidade visual também foi deteriorada em ambos os olhos 20/100 30/100. O exame oftalmoscópico pré-tratamento revelou uma profunda acumulação de pigmentos na forma de células ósseas denominadas ao longo dos vasos sanguíneos. A cabeça do nervo óptico era palidez moderada, mais temporal. O paciente participou de 3 cursos de estimulação elétrica terapêutica durante 2 anos e relatou aumento notável dos campos visuais juntamente com o aumento da acuidade visual em ambos os olhos. 
Retinite pigmentosa 

A retinite pigmentosa (RP) é composta por um grupo de distrofias retinianas progressivas hereditárias, caracterizadas por degeneração de fotorreceptores de pressa
 e cone e perda progressiva de visão. À medida que a retinose pigmentosa progride e mais fotorreceptores degeneram, os pacientes experimentam um déficit prolongado de VF (visão de túnel) levando à cegueira de deficiência legal e funcional. As contrações concêntricas da VF estão associadas a muitos déficits, resultando em leitura com um número maior de pausas (indicando pouca capacidade de leitura), tempo de leitura prolongado, aparecimento de nistagmo optocinético e ações compensatórias como movimentos das mãos para mover os personagens sendo lidos no centro Do campo visual ou movimentos da cabeça para estender a distância de leitura. A perda de visão desenvolvida afeta adversamente o bem-estar social e pessoal dos pacientes. A deterioração do VF cria, em sua maior parte, uma alteração da sensibilidade ao contraste - a capacidade de discriminar entre tons de cinza que afetam o funcionamento visual diário, o estilo de vida e o desenvolvimento social e influenciam o estado perceptivovisual. 
Como é estabelecido o diagnóstico de Retinite pigmentosa? 
O diagnóstico de retinite pigmentosa (RP) é estabelecido quando estão presentes:  
Retardar o progresso da degeneração retiniana 
Retinitis pigmentosa management 
Até agora, não há soluções médicas conhecidas para esta patologia ou para outros problemas visuais degenerativos. 
Em uma doença como a retinite pigmentosa, as opções de manejo são extremamente limitadas e visam dois objetivos principais: 

Melhoria parcial das funções visuais prejudicadas 
Novas abordagens para o tratamento da retinite pigmentosa foram recentemente investigadas e focadas em 

Suplementação nutricional e vitamínica 

Terapia genética baseada na abordagem da mutação 

células-tronco 
tratamento 

Procurar novos agentes farmacológicos 

Implantes intra-oculares ou retinianos 

Terapia com células estaminais 
A terapia de substituição celular (células-tronco) poderia ser uma opção de tratamento viável para as distrofias retinianas no futuro, também para causar um impacto na perda visual. Transplante celular tem a capacidade de parar a degeneração e evitar perda de visão mais mais do que qualquer outro tratamento disponível para a retina danificada. Ao longo dos anos, diversas abordagens de transplante foram desenvolvidas e foram utilizadas. Mas dado os efeitos colaterais do transplante de fotorreceptores e os riscos adicionais que ela traz, para a malignidade iatrogênica ou crescimento ectópico, ele teria que ser decidido caso a caso.  
Terapia de genes 
 A terapia de aumento de genes parece uma estratégia de tratamento viável e segura para pelo menos algumas distrofias retinais herdadas. O conceito envolve a transferência de material genético para células, tecidos ou órgãos com o objectivo de curar uma doença ou melhorar o estado clínico de um doente. No entanto, a terapia genética não conseguiu evitar a progressão da degeneração da retina. Infelizmente, não se pode presumir que uma melhoria na função visual implica protecção contra a degeneração, sugerindo a necessidade de uma abordagem combinatória no tratamento de distrofias retinianas. 
Implantes retinais eletrônicos 
Os implantes retinais eletrônicos foram desenvolvidos para substituir a função fotorreceptiva do olho humano usando a estimulação elétrica dependente da luz das camadas internas da retina com um propósito para transformar a cegueira em baixa visão ou tornar a visão mais útil na atividade diária. Os implantes elétricos demonstram que neurônios internos da retina em pacientes cegos podem responder a estimulação apropriada e levar a um percepto visual útil permitindo navegação simples e reconhecimento de objeto. Esses projetos eletrônicos estão em desenvolvimento contínuo para aumentar a resolução, melhorar os procedimentos de implantação cirúrgica e aumentar a sofisticação de seus algoritmos de codificação de sinais.  
Hoje, estes tratamentos são minimamente eficazes em retardar a progressão da doença ou ainda menos aptos a restaurar parcialmente a visão. Novas terapias devem ser criadas para melhorar a qualidade de vida dos pacientes com retinite pigmentosa, melhorando a função visual, alcançando um realce quantitativo e qualitativo no funcionamento social. Muitos pacientes com retinite pigmentosa são motivados a tentar terapias disponíveis para tentar melhorar a visão, aplicando valiosas e comprovadas tecnologias modernas. 
Todas as abordagens terapêuticas mencionadas acima ainda estão longe das necessidades atuais dos pacientes e são tecnologias e terapias desenvolvidas recentemente que devem ser usadas na tentativa de melhorar a qualidade de vida, tornando a visão melhor. 
Qual a forma de Retinitis pigmentosa, exceto a forma clássica são indicados para terapia 
Vários distúrbios causados por variantes patogénicas nos mesmos genes implicados na RP clinicamente são considerados como tendo queixas de retinite pigmentosa e os doentes também podem beneficiar do nosso tratamento: 
  Distrofias tapetorretinianas. As distrofias tapetorretinianas são doenças oculares hereditárias, sendo a mais comum a distrofia da retina pigmentosa. São herdadas como características autossômicas recessivas, autossômicas dominantes ou ligadas ao cromossomo X (ligadas ao X ou ligadas ao sexo), ou podem ocorrer ocasionalmente como resultado de mutações frescas 
  Síndrome de Usher diferentes tipos. A síndrome de Usher é uma síndrome autossômica recessiva congênita com perda auditiva neurossensorial profunda, bilateral, anormalidades da função do nervo vestibular com ataxia não progressiva que provoca lentamente o desenvolvimento progressivo da deterioração da visão. 
  A distrofia do cone ou cone-rod, às vezes chamada de RP inversa ou central, refere-se a um grupo de distúrbios caracterizados por perda bilateral e simétrica da função cônica na presença de função de haste reduzida. Perda de acuidade visual central, fotoaversão e defeitos de visão de cor aparecem antes perda periférica visual e adaptação à obscuridade defeituosa. 
  RP unilateral refere-se a alterações unilaterais funcionais e oftalmoscópicas; A etiologia e mecanismo subjacentes permanecem desconhecidos. Muitas causas não genéticas de retinopatia podem mascarar como RP unilateral e devem ser excluídas 

Fonte :
https://www.restore-vision.com/retinitis-pigmentosa/?gclid=CK200fbwu9MCFWgq0wodKwsAhg
Créditos pela tradução: página doenças da visão no Facebook.

sábado, 22 de abril de 2017

Células troncos para tratamento da retinose pigmentar.

Esperança de terapia com células-tronco para retinite pigmentosa

Pesquisadores corrigem o gene responsável pela retinite pigmentosa em células-tronco utilizando uma técnica de edição genética

Células-tronco tomadas de pacientes com retinite pigmentosa em breve poderão ser usadas para tratar a cegueira causada pela doençade acordo com uma nova pesquisa.

Cientistas da Universidade de Iowa e da Columbia University repararam o gene danificado associado à doença usando uma técnica de edição de genes conhecida como CRISPR  Cas9.

Durante o estudo, publicado na revista Scientific Reports, os pesquisadores tomaram células da pele de um paciente e transformou-os em células-tronco capazes de se tornar quase qualquer tipo de célula no corpo.

RPGR, o gene responsável pela retinite pigmentosa, foi então corrigido com sucesso nas células usando a técnica de edição para remover a mutação prejudicial, deixando uma versão saudável do gene.

A abordagem foi tão precisa que corrigiu o gene responsável pela cegueira sem afetar nenhuma outra área do genoma.

O Dr. Vinit Mahajan, que conduziu o estudo, acredita que as pilhas de pressa com versões corrigidas do gene de RPGR poderiam ser transplantadas nos olhos de pacientes do retinitis pigmentosa como um tratamento para a doença.

Ele comentou: "Com a edição do gene CRISPR de células estaminais humanas, podemos teoricamente transplantar novas células saudáveis que vêm do paciente depois de ter fixado a sua mutação genética específica.

"Eu acho que há esperança em tempo real para pacientes com esta doença degenerativa da retina em particular."

A próxima etapa da pesquisa será aperfeiçoar a técnica ainda mais para garantir que é seguro começar a testar em seres humanos.

O Dr. Stephen Tsang, que contribuiu para a pesquisa, acrescentou: "Antes de entrar em pacientes, queremos ter certeza de que estamos apenas mudando essa única mutação e não estamos fazendo outras alterações ao genoma".

Estima-se que 31000 pessoas no Reino Unido são afetadas pela retinite pigmentosa, uma doença genética que leva à perda gradual da visão devido à deterioração da retina. Atualmente não há cura.

Fonte :
https://www.aop.org.uk/ot/science-and-vision/research/2016/01/28/stem-cell-therapy-hope-for-retinitis-pigmentosa
Créditos: página doenças da visão no Facebook.

sexta-feira, 7 de abril de 2017

Teste gratuito identifica genes culpados por doenças raras da retina.

Um projeto vai usar amostras de saliva ou de sangue para apontar os genes culpados por um grupo de doenças hereditárias que afetam a retina e provocam perda de visão.
Apesar dessas doenças raras não terem tratamento, saber quais genes estão envolvidos pode ajudar a retardar sua progressão com medicamentos, mudanças de estilo de vida e até mesmo com dietas.
O projeto ID your IRD (algo como "identifique sua doença hereditária de retina" em inglês) foi apresentado no 42º Congresso da Sociedade de Retina e Vítreo, que acontece no Rio, e já deve começar a ser usado na prática a partir de segunda-feira (10).
O teste –um kit enviado por correio para o oftalmologista– foi desenvolvido pela empresa paulistana Mendelics, mas é a farmacêutica americana Spark Therapeutics que vai bancar os exames para pacientes das redes pública e privada. Por fora, o exame custaria cerca de R$ 4.000.
A retina
> Cones permitem a visão de cores e nitidez -falhas no funcionamento podem afetar especialmente visão central
> Bastonetes permitem visão de claro e escuro -falhas podem alterar visão periférica
> A retina se liga ao nervo óptico, que envia a informação visual para o cérebro
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O Brasil é o segundo país a receber a iniciativa, que começou em outubro do ano passado nos EUA. A seguir o teste deve ir para Europa e Argentina, diz o diretor médico da Spark, Paulo Falabella.
A Spark Therapeutics realiza estudos para doenças genéticas oculares e tem interesse em conhecer os culpados genéticos das doenças hereditárias de retina para saber que tipo de terapia gênica pode ser particularmente interessante para a empresa desenvolver e oferecer.
O público-alvo são crianças e adultos jovens (até os 21 anos), com suspeita de doenças hereditárias de retina.
Oftalmologistas de todo o país poderão contatar um dos centros de referência –responsáveis pela seleção de pacientes– para saber se uma pessoa se encaixa nos critérios. Quem já perdeu boa parte da visão, por exemplo, pode ser excluído.
Os centros são o Instituto de Genética Ocular (São Paulo), Instituto de Olhos Carioca (Rio), Inret Clínica e Centro de Pesquisa (Belo Horizonte), e Vista Oftalmologia (Porto Alegre).
Não haverá custo para o paciente em nenhuma etapa do processo, fora a consulta com seu próprio médico e exames que podem ser pedidos.
PLANEJAMENTO
Mesmo sem cura no horizonte próximo, há vantagem em saber quais alterações genéticas uma pessoa com doença hereditária de retina tem, afirma a oftalmologista especialista Rosane Resende. Com base no teste, pode haver um planejamento melhor em vários aspectos da vida.
Uma mesma doença, como a retinose pigmentar, pode ter uma progressão rápida ou lenta de acordo com o repertório de alterações genéticas. Com isso em vista, uma pessoa pode saber se precisa aprender logo a ler em braile.
Outra conduta possível é tirar bebidas gaseificadas da dieta, o que agrava algumas variantes das doenças. Outra vantagem do conhecimento é usar medicamentos mais eficazes para cada genótipo.
No caso da retinose pigmentar, até o momento existem mais de cem alterações genéticas ligadas à doença. No mundo, são 2 milhões de pessoas afetadas por doenças hereditárias de retina.
Maria Júlia Araújo, presidente da Retina Brasil, associação de pacientes que é parceira da Spark na divulgação do novo teste, tem retinose pigmentar desde os 14 anos e não fazia ideia de como seria a evolução de seu quadro.
"Eu ia gostar, naquela época, de saber que minha doença não tinha uma forma tão agressiva. Tive de viver com esse fantasma a vida toda", diz ela, que hoje tem 60 anos.
Após o envio do material genético, médico e paciente devem receber o resultado em seis semanas. No exame, mais de 200 genes têm sua sequência de letras "lida" por um aparelho de sequenciamento.
Com o resultado, será possível até mesmo descobrir variantes genéticas incomuns em outras partes do mundo e que poderiam ser particularmente problemáticas no Brasil, segundo o presidente da Mendelics, David Schlesinger,
Rubens Belfort Jr. professor titular da Unifesp que não está envolvido com a iniciativa, pondera que mais pesquisas ainda precisam ser feitas antes que o teste se torne um resultado clínico importante para o paciente.
"Essa ainda não é a realidade para os pacientes mesmo nos países mais adiantados. Existe esperança de que isso dará algum resultado real, mas apenas daqui cinco a dez anos."
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O que o DNA tem a ver com meu olho?
6,7 milhões é o número estimado de pessoas no Brasil que têm alguma forma de deficiência visual, incluindo 547 mil cegos
Como funciona o teste?
O paciente vai ao oftalmologista, que pode suspeitar de uma doença hereditária da retina



O médico pode contatar um dos centros de referência para a realização do teste ID your IRD (que, em inglês, quer dizer algo como "identifique sua doença hereditária de retina")



A coleta de material (sangue ou saliva) pode ser feita no consultório ou em um laboratório de referência (SP, Rio, BH e Porto Alegre)



No laboratório, é realizada a extração do DNA da amostra e mais de 200 genes são analisados. Eles interferem em diferentes doenças de retina



O resultado demora de quatro a seis semanas e é encaminhado ao médico e ao paciente



Algumas doenças investigadas
Coroideremia
Doença que afeta 1 em cada 50 mil homens. Geralmente no início há cegueira noturna na infância, seguida de perda de visão periférica, e da central mais tarde. A progressão pode ter uma velocidade bastante variada entre indivíduos
Retinose Pigmentar
Há dezenas de genes envolvidos e o bastonete é a principal célula afetada. O indivíduo tem dificuldade de enxergar em ambientes escuros e há perda da visão periférica. Pode aparecer também na forma de síndromes, como a de Usher, que afeta a audição
Amaurose congênita de Leber
Nessa doença degenerativa da retina, a visão começa a ser perdida desde o nascimento. Pode haver nistagmo (os olhos se moverem sozinhos) e sensibilidade à luz. Pode haver também problemas renais e do sistema nervoso

Fonte:http://www1.folha.uol.com.br/equilibrioesaude/2017/04/1873403-teste-identifica-genes-culpados-por-doencas-raras-da-retina.shtml

quinta-feira, 6 de abril de 2017

O potencial da terapia genética.

A terapia genética mostra benefício a longo prazo no tratamento da cegueira 

A terapia genética pioneira restaurou alguma visão para pacientes com uma forma rara de cegueira genética durante quatro anos, aumentando as esperanças de que ela poderia ser usada para curar causas comuns de perda de visão, segundo pesquisa da Universidade de Oxford. 
Uma técnica que envolve injetar um vírus no olho para entregar bilhões de genes saudáveis para substituir um gene faltante chave para sofredores de choroideremia tem proporcionado melhoria sustentada na visão para até quatro anos para alguns pacientes. 
Isto fornece a evidência a mais forte até agora nos seres humanos que os efeitos da terapia de gene são potencial permanentes e poderiam conseqüentemente fornecer uma única cura do tratamento para muitos tipos de cegueira herdada. Estes incluem a retinite pigmentosa, que afecta os jovens, e a degeneração macular relacionada com a idade, que afecta a faixa etária mais avançada. 
Relatando os resultados esta semana no New England Journal of Medicine , médicos da Universidade de Oxford examinou a visão de seis pacientes até quatro anos após ter recebido terapia genética no Oxford's John Radcliffe Hospital. Estes seis foram os primeiros no mundo a ter o procedimento para choroideremia em um julgamento financiado pelo Departamento de Saúde e do Wellcome Trust. 
O tratamento com terapia genética foi projetado para retardar ou parar a perda de visão, no entanto, dois dos pacientes experimentaram uma melhora significativa na visão que foi sustentada por pelo menos quatro anos, apesar de um declínio em seus olhos não tratados durante este período. Outros três mantiveram sua visão em seus olhos tratados ao longo deste período. O sexto paciente que teve uma dose mais baixa teve um declínio lento na visão em ambos os olhos. 
Espera-se que a terapia genética idealmente seria aplicada aos pacientes no início do processo da doença para evitar perda de visão porque o tratamento é esperado para ser de longa duração. Os pacientes com choroideremia estão faltando um gene chave em sua retina e a técnica envolve injetar um vírus para entregar biliões de genes saudáveis para substituir o gene faltante. 
O professor Robert MacLaren, investigador principal do estudo, disse: "Tem havido recentemente questões sobre a eficácia a longo prazo da terapia genética, mas agora temos uma prova inequívoca de que os efeitos após uma única injecção de vector viral são sustentados. O pouco de visão central que esses pacientes têm pode dar-lhes uma independência considerável. 
"A terapia genética é uma nova técnica na medicina que tem grande potencial.Como aprendemos mais sobre genética, percebemos que a correção de genes defeituosos, mesmo antes de uma doença começa pode ser o tratamento mais eficaz.A terapia genética usa as propriedades infecciosas de um vírus para inserir DNA Em uma célula, mas o DNA virial é removido e substituído com o DNA que é reprogramado no laboratório para corrigir qualquer gene é defeituoso no paciente. 
"Neste caso, o sucesso na obtenção de um efeito de tratamento que dura pelo menos vários anos foi conseguido porque o DNA viral tinha um design ótimo e o vetor viral foi entregue no lugar correto, usando técnicas cirúrgicas avançadas.Em breve, esta é a descoberta Todos nós estamos esperando. " 
O Dr. Stephen Caddick, Diretor de Inovação do Wellcome Trust, acrescentou: "Restaurar permanentemente a visão de pessoas com cegueira hereditária seria um feito médico notável. 
"Esta é a primeira vez que vemos o que parece ser uma mudança permanente na visão após apenas uma rodada de tratamento É um verdadeiro passo em frente para uma era em que a terapia genética é parte da rotina de cuidados para esses pacientes". 
Jonathan Wyatt, o primeiro paciente no mundo a ser tratado com esta terapia genética ainda está com deficiência visual, mas ele foi capaz de duplicar o nível de visão em seu olho esquerdo tratado, que tem sido mantida por quatro anos até agora. 
O advogado aposentado, 68, de Bristol, sofreu problemas de visão desde a idade de 20. O olho direito continuou a degenerar e o olho esquerdo é agora dominante. 
O Sr. Wyatt, casado com Diana, por quase 30 anos, podia ler 23 letras em exames de exame de olhos antes da operação, mas em três anos e meio poderia ler 44. 
Wyatt disse: "Sinto-me muito sortudo, privilegiado e honrado de fazer parte do fantástico grupo de pesquisa de John Radcliffe, e sinto que, embora seja a carne de um sanduíche, a minha vida contribuirá para ajudar os outros". 
"O olho esquerdo é muito melhorado a tal ponto que eu usá-lo principalmente para obter sobre estes dias.Foi substancialmente melhorou, é fantástico. 
"Isso me tornou mais independente, acho que seria mais dependente, acho que me sentiria mais cauteloso com viagens de trem sozinho, sem ela acho que estaria batendo com um bastão branco, acho que teria ficado alegre Mas eu estaria em casa mais. " 
Joe Pepper, um professor de 24 anos de idade de Croydon, que foi o último paciente a receber o tratamento de terapia genética (não na coorte original de seis), disse: "Sentei-me e comecei o teste de gráfico de leitura no meu direito tratado Olho e eu li as duas primeiras linhas e pela primeira vez em minha memória eu li sobre e sobre. 
"Eu me lembrarei desse dia pelo resto da minha vida . Eu podia ver mais do que antes da operação . Eu podia ler quatro linhas além de onde eu estava antes . Eu ri e derramei uma lágrima . Era especial. 
"Seis meses após a cirurgia, os resultados foram mais do que eu jamais imaginou.A minha visão agora tem uma nova clareza encontrada e eu não estou mais estressando a minha visão ao ler ou olhar para a distância.Em vez de olhar para a distância e Vendo contornos de pessoas ou árvores eu estou vendo suas características definidas.Na noite eu tenho agora uma confiança nova encontrada em áreas mal iluminadas que significa que eu posso me sentir independente e seguro depois de escurecer. 
"Sem o professor MacLaren e sua equipe e com seu trabalho pioneiro, eu poderia ter perdido a visão e durante os últimos 14 anos temi que eu pudesse. O trabalho que realizam é especial e não tenho nada além de agradecer a eles". 

Fonte: Universidade de Oxford 
http://www.biologynews.net/archives/2016/04/28/gene_therapy_shows_longterm_benefit_for_treating_rare_blindness.html
Créditos: página doenças da visão no Facebook.

terça-feira, 4 de abril de 2017

Eficácia do ácido valpróico oral em pacientes com retinose pigmentar.

Eficácia do ácido valpróico oral em pacientes com retinite pigmentosa.

OBJETIVO:

Avaliar a eficácia do ácido valproico 
na função visual em pacientes com retinite pigmentosa (RP).

MÉTODOS:

Trinta pacientes (60 olhos) com RP típico foram recrutados para o estudo. Destes, 15 doentes receberam VPA oral (500 mg uma vez por dia) durante um período de 1 ano (grupo 1) e os restantes 15 não receberam tratamento (grupo 2) e serviu como controlo. O efeito do VPA sobre a função visual foi determinado em termos de acuidade visual, amplitude e tempo implícito na eletrorretinografia multifocal (mfERG), e resposta visual evocada (VER) realizada na apresentação e no terceiro mês, sexto mês e 1 ano em ambos Grupos. Os efeitos secundários do VPA oral foram também monitorizados.

RESULTADOS:

No seguimento de um ano, 14 dos 15 pacientes do grupo 1 apresentaram melhora na mediana da acuidade visual melhor corrigida (BCVA) de 1,8 [intervalo (R) 1-3] na linha de base para 1,3 (R, 0,6-1,3) (P <0,001). Em contraste, houve uma ligeira diminuição no BCVA mediano de 1,8 (0,8 - 3) logaritmo do ângulo mínimo de resolução (logMAR) no início do estudo para 1,83 (P = 0,3) no braço de controlo. Houve também um aumento estatisticamente significativo na melhora da amplitude e latência / tempo implícito em mfERG e VER neste grupo (P <0,001). Contudo, não se observou tal melhoria no braço de controlo.

CONCLUSÕES:

Assim, o VPA parece ter um efeito positivo sobre as funções visuais em pacientes com RP. Estudos de longo prazo que avaliem as modificações de dose, análise genética e mudança em campos visuais irão aumentar nosso conhecimento atual.

Fonte :
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24955739
Créditos: página doenças da visão no Facebook.

domingo, 2 de abril de 2017

Tratamento com terapia génica um futuro bastante promissor

Segurança e durabilidade do efeito da administração de olho contralateral da terapia génica de AAV2 em doentes com cegueira de início na infância causada por mutantes de RPE65 : um ensaio de fase 1 de seguimento

Resumo
fundo

A segurança e eficácia foram demonstradas num estudo de escalação de dose de fase 1 envolvendo uma injecção subretinal unilateral de um vector de vírus adeno-associado recombinante (AAV) contendo o gene RPE65 (AAV2-hRPE65v2) em indivíduos com distrofia retiniana hereditária causada por mutações RPE65 . Este achado, juntamente com a natureza bilateral da doença e o uso pretendido no tratamento, levou-nos a determinar a segurança da administração de AAV2-hRPE65v2 ao olho contralateral em doentes incluídos no estudo de fase 1.

Métodos

Neste ensaio de fase 1 subsequente, uma dose de AAV2-hRPE65v2 (1, 5 x 10 11 genomas de vector) num volume total de 300 μL foi injectada subretinamente nos olhos contralaterais, previamente não injectados, de 11 crianças e adultos 11-46 anos na segunda administração) com distrofia retiniana hereditária causada por mutações RPE65 , 1 · 71-4 · 58 anos após a injeção sub-retiniana inicial. Avaliamos a segurança, resposta imune, função retiniana e visual, visão funcional e ativação do córtex visual desde o início até o seguimento de 3 anos, com observações em andamento. Este estudo está registrado com ClinicalTrials.gov, número NCT01208389 .

Resultados

Não foram relatados eventos adversos relacionados ao AAV e aqueles relacionados ao procedimento foram, na sua maioria, leves (formação de dellen em três pacientes e catarata em dois). Um paciente desenvolveu endoftalmite bacteriana e foi excluído das análises. Observamos melhorias nos resultados de eficácia na maioria dos doentes sem imunogenicidade significativa. Comparada com a linha de base, a análise combinada de dez participantes mostrou melhorias na mobilidade média e sensibilidade à luz de campo completo no olho injectado no dia 30 que persistiu até ao ano 3 (mobilidade p = 0 0003, 0001), mas não foi observada alteração significativa nos olhos previamente injectados durante o mesmo período de tempo (mobilidade p = 0,7398, sensibilidade de campo branco de luz plena p = 0,6709).
Interpretação

A nosso conhecimento, AAV2-hRPE65v2 é a primeira terapia genética bem sucedida administrada ao olho contralateral. Os resultados destacam o uso de várias medidas de resultado e ajudam a delinear as variáveis ​​que contribuem para o benefício máximo da terapia de aumento de genes nesta doença.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov

sábado, 1 de abril de 2017

TVs oferecem recursos de acessibilidade para pessoas com deficiência.

TVs oferecem recursos de acessibilidade para pessoas com deficiência.a

Acessibilidade visual e auditiva via Smart TVs.
Todas as Smart TVs da Samsung possuem um recurso que poucos conhecem, mas que oferece acessibilidade para pessoas com deficiência visual e auditiva.
Ao clicar nas configurações de acessibilidade do menu, o usuário tem à disposição diversas funcionalidades como o Guia de Voz e ajuste nos níveis de alto contraste, que facilitam o uso e proporcionam uma melhor experiência de assistir TV. Estas inovações tecnológicas permitem que esse público adquira ainda mais independência no seu dia a dia.
O destaque dos recursos projetados especialmente para as pessoas com deficiência visual é o Guia de Voz, que facilita o gerenciamento das funções da TV e guia o usuário nas operações do cotidiano como troca de canais, ajuste de volume, descrição dos programas exibidos no Guia Eletrônico de Programas (EPG), acesso ao menu de configurações, buscas no Google ou YouTube, além de outras etapas que são apenas mostradas na tela.
Além disso, o recurso por voz ajuda o usuário a mexer nos aplicativos, gravar programas que serão exibidos e checar horários dos próximos programas, por exemplo. É possível também ajustar a velocidade e o tom do Guia de voz, para que o entendimento seja melhor e mais claro para cada usuário.
O tamanho da fonte, que pode ser ajustado, é outra funcionalidade presente nas Smart TVs da Samsung. É bastante útil para as pessoas que têm visão parcial ou miopia, pois com a letra maior é mais fácil para o usuário enxergar na distância entre o televisor e o sofá.
Por meio dos níveis de alto contraste, a interface gráfica de usuário nas Smart TVs Samsung permite que tudo fique ainda mais legível. O ajuste no contraste funciona para quem tem dificuldades para enxergar quando a tela da TV está muito escura ou muito clara.
Há também o recurso que oferece acessibilidade as pessaos com deficiência auditiva. Nas Smart TVs da Samsung é possível conectar um fone de ouvido bluetooth para ajudar as pessoas – que precisam aumentar um pouco mais o volume – a assistir a sua novela ou programa favorito, escutando melhor e sem incomodar os amigos ou a família que estão na sala.
Fonte: Revista Incluir

quarta-feira, 29 de março de 2017

Óculos biomiméticos promete restaurar a visão em pessoas com retinose pigmentar.

Retinite Pigmentosa (RP)

A RP é a principal causa de cegueira hereditária nos países desenvolvidos, com uma prevalência
1,5 milhão de pessoas em todo o mundo.

Na Europa e nos Estados Unidos, cerca de 350.000 a 400.000 pacientes sofrem de RP e todos os anos entre 15.000 e 20.000 pacientes com RP sofrem perda de visão. Actualmente não existe tratamento curativo para a RP, que é designada como uma doença rara e órfã nos Estados Unidos e na Europa.

RP representa um grupo de distúrbios genéticos relacionados que se manifesta clinicamente em ambas as formas não sindrômicas envolvendo deficiência visual isolada, bem como formas sindrómicas envolvendo outros órgãos ou tecidos, tais como a Doença de Usher ou a Síndroma de Bardet  Biedl, que se manifesta tanto na retina como Na cóclea da orelha. As mutações que causam RP são heterogêneas e incluem formas recessivas, dominantes e ligadas ao X de mais de 60 genes e afetam uma variedade de funções celulares. As formas sindrômicas de RP são igualmente heterogêneas.

RP provoca perda progressiva da visão devido à degeneração dos fotorreceptores da pressa, resultando na perda da visão periférica seguida pela degeneração dos fotorreceptores do cone resultando na perda da visão central. O primeiro sintoma de RP é geralmente a dificuldade com visão noturna, que pode ocorrer desde a infância. A doença progride ao longo de um período de anos ou décadas e, finalmente, leva à cegueira. Alguns pacientes tornam-se cegos logo aos 30 anos, e a maioria dos pacientes fica legalmente cega antes dos 60 anos de idade.

A imagem a seguir ilustra a deterioração da visão normal para cegueira em RP:

Retinite Pigmentosa
 
GS030

GS030, é baseado na optogenética, uma tecnologia que torna as células sensíveis à luz. Estamos usando um AAV2 de bio-engenharia, ao qual temos direitos exclusivos em optogenética, para introduzir uma seqüência de DNA que codifica uma proteína fotossensível, no núcleo das células-alvo. Uma vez que esta proteína é expressa, confere uma função fotorreceptor-like para a célula-alvo, permitindo a restauração da visão em pacientes com visão extremamente reduzida ou cegos devido a RP.

Como as células que expressam a proteína optogenética são menos sensíveis à luz do que os fotorreceptores normais, é improvável que a visão em condições normais de luz do dia seja possível. Nossos óculos biomiméticos, que imitam a atividade retiniana normal de capturar informações de visão, então amplificarão o sinal luminoso no comprimento de onda apropriado para permitir a restauração da visão.

GS030 consiste de dois componentes:

Um produto de terapia Genica compreendendo um gene codificando uma Proteína de canal rotativo Fotoactividade, administrado Atravésde um AAV2 modificado conhecido como AAV2 7m8; e
Óculos biomiméticos que estimulam as células reprodutoras da retina. As imagens são projetadas por uma fonte de luz que usa um comprimento de onda específico para a retina.

Acreditamos que a aplicação desta nova tecnologia para o tratamento da RP proporcionará aos pacientes uma melhora na visão, resultando assim em significativa melhora da autonomia, independência e qualidade de vida global.

Fonte :
http://www.gensight-biologics.com/index.php?page=retinitis-pigmentosa
Créditos pela tradução: página doenças da visão no Facebook.

Óculos permite homem cego ler texto e reconhecer imagens.

Especificações de alta tecnologia permitem que o homem cego "leia" pela primeira vez em 20 anos por ditar texto para ele 
Luke Hines, 27, tornou-se uma das primeiras pessoas na Grã-Bretanha a rastrear a OrCam que pode ler texto, descrever objetos e identificar rostos 
 
Um cego está "lendo" pela primeira vez em 20 anos graças a um par de óculos de alta tecnologia que texto para ele e até mesmo reconhecer . 
Luke Hines, 27, foi deixado cego em um olho e com apenas três por cento de visão no outro após uma operação para remover um tumor cerebral infantil e 
Ele foi incapaz de ir à escola e não encontrou trabalho por causa de sua condição e passou anos se sentindo isolado. 
Mas ele se tornou uma das primeiras pessoas na Grã-Bretanha a julgar um par de novos espetáculos de última geração e diz que sua vida foi transformada. 
Luke foi equipado com um OrCam, uma câmera montada em óculos que irá ler texto, descrever objetos e identificar rostos para cegos. 

Luke é uma das primeiras pessoas no país a rastrear a OrCam 
Funciona aproveitando o poder da visão artificial para ajudar as pessoas com deficiências visuais e visa dar-lhes mais independência. 
Luke está testando o novo dispositivo que foi saudado como revolucionário para milhões de pessoas com deficiência visual em todo o mundo. 

O computador usável minúsculo usa o comentários audio para retransmitir a informação visual que não podem ver, permitindo que tomem em tarefas novas que eram incapazes de executar sozinho antes. 
Uma câmera em miniatura montada no quadro tira fotos de texto ou sinais e usa software de visão artificial para ler de volta para ele através de um pedaço de ouvido. 
Os óculos também podem reconhecer os rostos das pessoas e identificar aqueles que foram armazenados anteriormente. 

Os óculos podem reconhecer as caras das pessoas 
Luke começou a testar os óculos há algumas semanas, mas já os descreveu como "mudança de vida". 
Ele disse: "Algo tão simples como ir ao Tesco que eu costumava odiar fazer porque eu iria apenas, obter as mesmas coisas de cada vez e sair de lá. 
"Agora eu posso passar horas lá em cima apenas tentando ler tudo. É realmente bom ser capaz de fazê-lo sem ter que confiar em outra pessoa." 
Luke, de Ilfracombe, Devon, estava equipado com os óculos Orcam como ele cresceu cada vez mais desesperado de seu handicap. 
A vida diária era difícil para ele e tarefas diárias eram uma luta e sua família entrou em contato com os fabricantes que concordaram em emprestar-lhe um par para um período experimental. 

Luke espera freqüentar a faculdade - algo que ele nunca pensou que ele poderia fazer  
Luke disse: "Eu tracei em minha mente toda a Ilfracombe e a maioria de Barnstaple, então se as pessoas me vissem eles não saberiam necessariamente que eu era cego. 
"Mas se o posto alguma vez acontecesse, eu apenas iria empurrá-lo para o lado porque não havia nenhuma maneira que eu poderia lê-lo." 
Os óculos estão equipados com uma câmera inteligente que reconhece texto, produtos e rostos, e fala ao usuário através de um mini fone de ouvido. 
Com a capacidade de ler livros pela primeira vez, Luke agora também está esperando para ir à faculdade - algo que ele disse que nunca teria imaginado fazê-lo apenas algumas semanas atrás. 
Ele também está olhando para garantir seu primeiro emprego - potencialmente no mundo da jardinagem. 
Sua mãe, Jane Hinen, disse: "É apenas uma delícia, porque se ela pode dar a Luke uma qualidade de vida que temos e ele, se puder ir para a faculdade - seria apenas esmagadora." 

Fonte :
http://www.mirror.co.uk/tech/hi-tech-specs-allow-blind-7756188
Créditos pela tradução: página doenças da visão no Facebook.